concepto
La mutación en genética es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
tipos de mutaciones según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.
- Mutaciones morfológicas Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis.
- Mutaciones condicionales Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas).
- Mutaciones bioquímicas o nutritivas Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.
- Mutaciones de pérdida de función Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptofano hidroxilasa en humanos.
Las mutaciones suceden por varias razones.
1) Puede haber errores en la copia de ADN
La mayoría de las mutaciones que son la base de la evolución se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequeña diferencia en la secuencia original del ADN es una mutación. 
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2) Factores externos pueden causar mutaciones
Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a ciertas sustancias químicas o a radiación. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las mutaciones no son causadas siempre artificialmente, aún en los ambientes aislados y no contaminados, el ADN puede dañarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la célula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la célula termina con un ADN significativamente diferente al original, ha habido una mutación.
Aprendamos algunos tipos básicos de mutaciones que nos ayudarán a comprender por qué pueden causar grandes efectos y otras veces no producir efecto alguno.
Sustitución
Una sustitución es una mutación que cambia una base por otra (por ejemplo A por G):
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1) cambio en un codón que codifica un aminoácido diferente causa un pequeño cambio en la proteína producida. Por ejemplo la anemia falciforme es causada por una sustitución en el gen de la ß-hemoglobina, esta sustitución de un solo aminoácido altera la proteína completa.
2) cambio en un codón que codifica el mismo aminoácido y no produce cambios en la proteína sintetizada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.
3) cambio en el codón que codifica un aminoácido para un codón stop y origina una proteína incompleta. Esto puede ocasionar serios problemas, porque la proteína puede no ser funcional, es decir no ser capaz de realizar su trabajo.
Inserción
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Las inserciones son mutaciones en las cuales un par extra de bases se agrega en un nuevo lugar en el ADN.
Delección
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Las deleciones son mutaciones en las cuales se pierde una porción de ADN.
Cambios en el marco de lectura
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Como el código está dividido en codones de tres bases, las inserciones y deleciones pueden alterar un gen y su información puede leerse en forma incorrecta. Estos cambios se llaman modificaciones en el marco de lectura.
las mutaciones y ventajas en la evolución
Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.
La fortuna de una mutación depende de si mejora la cualidad del organismo que la contiene (mutación ventajosa), no produce diferencias en el organismo (mutación neutral) o reduce la cualidad del organismo (mutación desventajosa). La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.
desventajas
Generalmente cuando pensamos en alteraciones genéticas pensamos en mutaciones. Si estamos hablando de seres humanos con una mutación genética se nos viene a la mente la trisomia 21, y un paciente con sindrome de DOWN, esta es posiblemente una de las desventajas más evidentes de una alteración genetica, que es una alteración numerica del tipo cromosómico. Otra alteración desventajosa para el ser humano, son las translocaciones cromosómicas con las cuales se activan muchos oncogenes como es el caso del myc. Otra es la mutación puntual que puede producir mutaciones por substitución de bases. En este caso tienes por ejemplo la mutación del oncogen ras. Como tu recordaras, cuando estos oncogenes se alteran, se inicia el proceso de carcinogénesis. Definitivamente, esto es una desventaja de la mutación. Existen otras mutaciónes que inhiben genes como el de la proteína P52, por diferentes mecanismos, substituciónes, o corrimientos de formato. Al alterar esta proteína, que es un inhibidor de oncogenes, se expresa el proceso de carcinogénesis, especialmente si ese organismo ya tiene una célula iniciada.
Elaborado por las chicas del 12c
Elizabeth Gonzalez
Rosmery Cherigo
Yulitza Dominguez
